线粒体脑肌病MERRF
阅片病例
男，35岁，农民
主诉：发现意识不清12小时
既往史：发现患“1型糖尿病”20余年，无烟酒嗜好
一般情况：身体发育矮小，近视，不能耐受重体力活动，智力发育低于一般水平，未婚，父母早逝，具体不详。
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入院影像如下：
初步诊断：1、大面积脑梗死？
2、颅内感染？
3、MELAS？
继续化验检查
以上三个诊断均可排除
最终诊断：肌阵挛癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)
线粒体DNA突变是线粒体脑肌病的主要发病原因，MERRF以AG的点突变为主，母系遗传，多数儿童发病，少数成人发病，可有阳性家族史，主要表现为：1、肌阵挛；2、癫痫：3、共济失调部分病人可有身材矮小，智力低下，视神经萎缩，听力减退，运动不能耐受及周围神经病，偶有心肌病，视网膜色素变性，锥体束征，眼外肌麻痹和多发病脂肪瘤。这些基因编码特定的蛋白酶，用来维持线粒体DNA的稳定和复制，这些突变使线粒体蛋白合成受阻，线粒体氧化磷酸化过程中所需要的酶缺乏，ATP不足从而导致线粒体病。发生在线粒体病背景下的卒中样发作可由传统的缺血性血管机制导致，也可由大脑能量衰竭造成非缺血性血管机制引起。缺血性血管机制学说即线粒体血管病学说，最早由Ohama和Ikuta提出并证实，表现为在肌肉、大脑以及小脑等小血管壁平滑肌细胞和内皮细胞出现异常线粒体沉积。非缺血性神经血管细胞学说主要由日本学者Iizuka和Sakai提出，他们发现MELAS综合征患者卒中样发作的病理生理机制主要是由于神经元过度兴奋、毛细血管通透性增加、过度灌注以及神经元易损所致，核心作用是由神经元过度兴奋引起。
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