浙二进修笔记37一例线粒体脑肌病的诊治
近日收治一位疑似线粒体脑病患者，但由于多种原因未能确诊或排除。
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患者，女性，60岁。因“突发头晕9天，意识障碍、肢体抽搐8天“入院。
9日前突感头晕，恶心呕吐，腹痛，稀便3次。后吐词不清，双耳听力丧失。头颅CT示双颞叶低密度，补液缓解后回家。
8日前上午反复出现赘述，目光呆滞。夜间突发癫痫样发作，脑电图提示慢波异常。
5日前腰椎穿刺潘氏试验阳性，白细胞计数8/ul、红细胞计数/ul，氯.0mmol/l、葡萄糖3.27mmol/l、腺苷脱氨酶0.3IU/L、脑脊液蛋白定量0.4g/L。
头颅核磁增强双侧颞叶对称性异常信号。拟诊病毒性脑炎，予阿昔洛韦、地塞米松、人免疫球蛋白等治疗，病情无好转，2日前出现双眼视力下降，意识模糊，不能言语，四肢可见不自主活动。
既往有运动不耐受。听力下降7年，腹泻、便秘交替7年。患者母亲瘦小，60岁左右出现双耳听力下降，两年前去世（去世之前有4个月不能进食），死因不明；有一个妹妹，两个弟弟，其中一个弟弟身材矮小。
对光反射迟钝，可见自发粗大水平眼球震颤，快相水平向左。面部疼痛、气味、声音刺激均无反应，可见四肢不自主活动。
头颅核磁增强提示双侧颞叶对称性异常信号。
定位：广泛大脑皮层，周围神经、肌肉。
定性诊断思路
综上患者疑诊遗传性代谢病，线粒体病可能。进一步明确诊断：
1.明确患者有无周围神经和肌病损害：
CKIU/L，LDHIU/L，肌红蛋白.7ng/ml
患者肌电图检查结果无明确周围神经损伤表现。
肌活检提示：
明确有无线粒体功能异常？
患者脑影像学特点是否符合线粒体脑肌病病变形式？
患者是否存在其他线粒体病表型？
患者基因突变是否与表型相关？
该患者诊断基本明确，如何治疗呢？
感恩单位领导，浙二神经科，研究生导师。
声明：科普知识不能套用于治疗，具体需专科就诊
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