迎战疑难病新招一览
遗传性疾病患者预后
取决于早期明确诊断
后期过程精准监测
北京福佑龙惠遗传病诊所
构建
气相色谱质谱联用平台
助力医生早日明确疾病诊断
助力患者随时掌握自己的疾病变化
什么是气相色谱质谱联用（GS-MS）？气相色谱质谱联用（GS-MS）就是利用气相色谱对化合物进行有效分离，再通过质谱对分离的化合物进行定性和定量分析。
这种仪器联合使用可以对人体代谢所产生的数以千计的有机化合物进行高效定性和定量分析。
目前气相色谱质谱联用技术已经广泛使用于人体毒品及成瘾类物质、激素、精神及麻醉药物、维生素等微量元素的检测。
最近20年，利用气相色谱质谱联用技术对人体有机酸进行检测分析，对遗传代谢病进行早期明确诊断的方法已经日趋成熟。
现在已经可以对60余种遗传性代谢病（包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病）给予明确的诊断。
再复杂的技术也是为满足人类需求
我们为大家揭开气相色谱质谱联合使用的神秘面纱使更多疑难病患者没有确诊的患者早日找到病因。
（血清）脂肪酸谱
诊断疾病
运动不耐受
心源性猝死家族史
线粒体脂肪酸氧化障碍
过氧化物酶体脂肪酸代谢障碍
不明原因心肌病、低血压、心律失常
治疗效果不佳的扩张性心肌病、心力衰竭
不明原因的高脂血症
植烷酸血症
肌肉溶解
老年人肌少症
适应症?脂肪酸转运和线粒体氧化障碍(症状可表现为:反复低血糖;骨骼肌病变;肝病;脑病;心肌病等)
?脂肪肝、心肌、骨骼肌脂肪浸润?不明原因的高胆固醇、高甘油三酯血症
?皮质瘤、黄素瘤的病因分析
采样方法
一岁以上至成年人空腹8小时
一岁以下婴幼儿或者疑似脂肪酸代谢障碍性疾病患者可以空腹4个小时
全血2毫升
采至黄帽管
快速离心
血清≥1毫升
极长链脂肪酸谱
诊断疾病
过氧化物酶体脂肪酸代谢障碍
肾上腺皮质营养不良(ALD)
肾上腺脊髓神经病(AMN)的生化诊断
脑白质发育不良鉴别诊断
适应症?有脑白质损害?疑似过氧化物酶体脂肪酸代谢障碍
?尚未确诊的脑白质病
采样方法
一岁以上至成年人空腹8小时
一岁以下婴幼儿空腹4个小时
全血2毫升
采至黄帽管
快速离心
血清≥1毫升
植物固醇谱
诊断疾病
高胆固醇血症治疗不佳者鉴别诊断
植物固醇血症
适应症
?家族性高胆固醇血症
?植物固醇血症?黄瘤病?动脉粥样硬化?素食者（长期以豆基食品摄入为主）
?蛋白质过敏
?长期服食角鲨烯（防止中毒）
检测目标物质
角鲨烯
二氢胆固醇
脱氢胆固醇
7-烯胆烷醇
菜油固醇
豆固醇
β-谷固醇
采样方法
一岁以上至成年人空腹8小时
一岁以下婴幼儿可以空腹4个小时
全血2毫升
采至黄帽管
快速离心
血清≥1毫升
尿肌酸
诊断的疾病
肌酸缺乏症
适应症
?运动不耐受
?智力发育落后
?运动发育落后
?身材矮小（比同龄儿童）
?营养不良体重不长
?癫痫鉴别诊断
检测的目标物质
肌酸
胍基乙酸
采样方法
无需空腹
≥6ml中段尿液（随机）
留样后立即冷冻
低温运输
支链氨基酸
诊断疾病
枫糖尿症确诊
脚气病
神经炎
适应症?枫糖尿症
?眼睑下垂
?干性脚气病
?湿性脚气病
?长期酗酒
?神经疼痛
?共济失调
?眼肌麻痹
检测目标物质
亮氨酸
异亮氨酸
别异亮氨酸
缬氨酸
采样方法
一岁以上至成年人空腹8小时
一岁以下婴幼儿可以空腹4个小时
全血2毫升
采至黄帽管
快速离心
血清≥1毫升
一
线上检测操作步骤
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