全国你秒了吗线粒体脑肌病
别忘了读书
--张传会
挫折时是给你读书的机会
顺利时是给你锻炼的时机
这个世界
努力与不努力
付出与不付出
无关他人什么
也无关他人说什么
你自己的世界
你说了算
或平和或愤怒
或欢笑或痛苦
与他人无关
你学或者不学
你读书与不读书
与自己有关
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「王晓东解放军第医院神内：青年男性，癫痫，听力、视力、言语、运动或者共济损害。定位有点大。定性：1、遗传代谢病2、血管病：静脉窦血栓？3、自免脑」
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「医院神内：年轻男性，慢性过程，癫痫，视力听力下降，病灶在枕叶皮层，考虑遗传代谢，MELAS可能性大」
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「医院神内：青年男性，主要表现为表现癫痫发作+视力下降+听力下降，定位:皮层(枕叶、颞叶为主），结合脑MRI病灶分布，定性:1.遗传代谢性疾病:如MEALS；2.感染3.脱髓鞘等.甲基丙二酸血症需要鉴别.」
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「医院：这一看就是MELAS.肌肉活检及线粒体基因没事，那就不能考虑MELAS了！脑活检提示淋巴细胞浸润！病灶主要累积皮层，U型纤维也受累！还是考虑炎症或者免疫！增强有没有？血氨升高，皮层病变，要小心成人瓜氨酸血症！.」
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「刘云云中大附六神经科：症状定位：双侧大脑皮层导致癫痫，之后进展出现双侧视觉传导通路，双侧听觉传导通路损害，之后出现优势额叶中回后部，双侧小脑。定性分析：年青男性，反复发作性发病，需要考虑代谢性，遗传性，免疫性，血管性，脱髓鞘性，肿瘤性，副肿瘤性。磁共振提示左侧枕叶皮层损害，可以排除脱髓鞘性，肿瘤性。目前的确遗传排前面。包括遗传代谢，遗传血管病。结合脑病，视觉，听觉的确要考虑susac综合征，但是这种疾病预后良好，而且属于遗传血管性病变，激素治疗有效。遗传代谢方面就是melas了。」
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医院：青年卒中十癫痫十视听损害支持MELAS查MRS及基因，必要时活检找RRF对侧也出来了，MRS有乳酸峰，支持MELAs，扩大基因检查范围，另外可以肌肉活检找RRF.,」
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「曹黎民深大附院神内[群主]：遗传：MELAS要先考虑，有无乳酸结果，头增强？D二聚体？左枕叶的病灶要好好查查，占位性质查因，实在不行就活检，有其他免疫检测指标？」
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「[CNO]赵秀丽哈医大一院神内：MELAS?Susac综合征？」
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「医院神内沈伟冰：定位：皮层，定性1遗传代谢病：melas先考虑，甲基丙二酸血症等待排；2炎症：自免脑，不过应该不会累及视力跟听力，可能性太小，桥本也满排除一下吧3血管：就排除一个瘘。运动后乳酸先给」
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「[转播员]韩建鹏～医院神内：花边征或缎带征：1.CJD,2.缺氧，3.癫痫持续状态，4.WE，5.PRES，6.渗透性髓鞘溶解，7.低血糖，8.高氨血症，9.自免脑，10.中毒（汞），11.亚急性硬化性脑炎（麻疹后）」
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「王佩保定一中心神内：年轻男性，慢性过程，癫痫，视力听力下降，病灶在枕叶皮层，考虑遗传代谢，MELAS可能性大。这个乳酸有意义，病灶游走，出现精神症状，激素好转，自免脑应该没有问题，自免脑抗体+MOG。」
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「[群主助理]徐宁济南市市立一院：不能是MELAS吧？」
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「医院沈伟冰：定位：皮层，定性1遗传代谢病：melas先考虑，甲基丙二酸血症等待排；2炎症：自免脑，不过应该不会累及视力跟听力，可能性太小，桥本也满排除一下吧3血管：就排除一个瘘。运动后乳酸先给。线粒体病是排除了，激素有效，免疫炎症要考虑，有无口腔溃疡，阴部溃疡之类的，还有风湿的好像也没给，hcy也没给。」
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「张靖医院内六：支持遗传代谢，MELAS，基因检测」
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「医院神内：定位：双侧皮层及左侧顶针也、颅神经；定性：线粒体疾患？炎症？免疫？希望给出此次入院的头颅核磁、脑电图、腰穿脑脊液包括颅压、以及脑脊液细胞学以及风湿免疫系列检查以及眼底、视野图。1、淋巴细胞增值相关疾病、IgG4RD2；寄生虫？」
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「医院神内：青年男性，核心表现癫痫+视力下降+听力下降，结合脑MRI病灶分布，考虑线粒体脑或线粒体脑肌病，建议提供BMI，完善乳酸运动试验、脑MRS或脑ASL序列。不会是淋巴细胞类相关疾病？」
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「医院神内：首先考虑melas」
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「张琪（群主）医院神内：觉得也像线粒体疾病呢，运动试验筛，基因和活检定」
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「医院:倾向于遗传性疾病结合病灶考虑线粒体？」
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「张聪河大附院神内：MELAS，血乳酸测定，基因测定。」
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「?张永全广中医瑞康神内：MELAS」
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「医院神内科：MELAS？动静脉瘘？」
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「医院：有可能是melas」
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「群主助理～医院神经内：病灶不符合血管分布，但局限于一侧，病史长，年轻起病，遗传病，基因病还是要考虑。炎症？肿瘤？」
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「群医院：青年男性，慢性病程，急性发作，主要表现为阵发性四肢抽搐，听力视力下降，言语不能，行走不稳，结合影像学，定位左侧枕叶，定性：meleas，代谢性疾病？遗传？完善腰穿等」
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「医院神内：定位左枕叶结合有听力视力下降定性代谢遗传线粒体脑病可能。」
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「肖利医院：还做过活检提示炎性反应，淋巴细胞浸润，激素治疗有效，似乎还是倾向肉芽肿性炎症。」
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「群主解建国-延大附院神内：不是melas吧？」
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「陈为安：无异议，就是图片很不清晰。」
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「郭桂香-医院神内：MELAS，进一步乳酸检查，肌电图，MRS，基因检测。排除了线粒体，激素看似有效，颅内病灶增多，淋巴瘤?」
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「医院内二科：青年男性，慢性病程，反复发作。视力差，语言不能。影像左侧枕叶病变。定性:枕叶梗死或慢性炎症，肿瘤不排除。遗传病不排除。范围扩大了，双侧前后循环皮层受累。影像有点像花边吧」
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「医院神经内科：遗传代谢？」
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「医院脑病八科：青年男性，慢性进展病程，定位在枕叶，皮层。定性:重点考虑遗传，慢性中毒，肿瘤，感染。」
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「群管理～医院神内：青年男性患者，慢性病程，出现听力视力以及行走不稳，可疑癫痫，考虑代谢性，遗传性，炎性，肿瘤可能。皮层广泛受累，感觉最终还是代谢性可能性大。」
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李晓强邢台三院神内：MELAS的既视感；青年男性，癫痫，听力视力下降，卒中样发作，dwi皮层坏死。提示melas。下一步mrs，运动前后的血乳酸，肌肉活检，基因。1.2-1.4的乳酸双峰。颅脑mri上病灶游走。基因阴性，要是肌肉活检再阴性，melas就不成立了
曹勇~医院~神内：melas
杨晓帆牡丹江医学院附院：MELAS+1；青年男性，反复卒中，癫痫，核磁皮层病变不符合血管分布。定位，广范大脑皮层，定性线粒体脑肌病伴乳酸增高和卒中样发作。需要进一步查乳酸，肌肉活检，基因。头部增强核磁。鉴别。代谢脑病，遗传性疾病等等。那就是肿瘤或炎症？
医院神内：MELAS
医院神内：MELAS+3
医院：melas症状
管理医院神内：假瘤脱髓
「[代群主]医院神内：先猜个线粒体。」
「医院：有可能是melas」
「医院神内沈伟冰：定位：皮层，定性1遗传代谢病：melas先考虑，甲基丙二酸血症等待排；2炎症：自免脑，不过应该不会累及视力跟听力，可能性太小，桥本也满排除一下吧3血管：就排除一个瘘。运动后乳酸先给」
「医院神内：青年男性，核心表现癫痫+视力下降+听力下降，结合脑MRI病灶分布，考虑线粒体脑或线粒体脑肌病，建议提供BMI，完善乳酸运动试验、脑MRS或脑ASL序列。」---------------
「医院：青年卒中十癫痫十视听损害支持MELAS查MRS及基因，必要时活检找RRF」---------------
「[代群主]医院神内：乳酸双峰，还是线粒体。」
「医院谢涛波：还是比较像线粒体脑肌病，查病理，基因」
「医院神内：不会是淋巴细胞类相关疾病？」
「医院：MELAS，淋巴瘤待排除」
「医院：肌肉活检」
「石丹解放军医院神内：觉得临床过程像是melas，怎么基因都正常呢?」
「医院：MELAS完全可以基因正常」
「医院：可以做组织的增加阳性率
「徐宁济南市市立一院神内：外周血细胞的mtDNA突变比率较低，会影响敏感性的」
「医院：好在基因找到了」
「医院：基因如果找不到，我建议再做肌肉活检，3年后应该有RRF了」
转播老师：
张小鹏、邓里娜、张晓龙、张燕、赵尧辉、陈良辉、谢忠红、张广会、熊丽娜、陈俊斌、祖洁、牛文书、陈宏涛、程云霞、韩建鹏、许伟、尹晓玲、王姗姗
--群主：杜明艳
总结老师：
于小刚、程云霞、张燕、董敏睿、谢兵兵、李锬
--群主：陈峥
编辑：伊万
??：线粒体脑肌病ME：Leigh综合征(Leigh;syndrome,LS)
??：全国
诊断一直在闪光路上的线粒体脑肌病--安金；范红珍;齐亚超
??：全群
;伴有发热的线粒体脑肌病;MELAS
??：中英
视听损害的鉴别诊断表;
线粒体脑肌病;MELAS;--王梦旭
??：全群
;伴有发热的线粒体脑肌病;MELAS
??：小脑炎、线粒体脑肌病也有特色--小明
??：伴有颅内多发钙化的线粒体脑肌病MELAS--易晓净
??：附有基因检测结果的线粒体脑肌病卒中样发作综合征
??：医院;王伟;号病历--线粒体脑肌病（MELAS）？
??：线粒体脑肌病与癫癎
??：卵圆孔未闭合并线粒体脑肌病
??：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及癫痫发作（）
??：全国;
;打酱油的动脉瘤？脑膜瘤？结脑伴发血管炎？--董齐
??：译;;综述;
;烟雾病MMD、可逆性RCVS、血管炎PACNS的鉴别诊断--李曼菲
??：全国;
;脑淀粉样血管病相关炎症p;CAA-I;--阴均涛
??：中英;
硬膜下积液作为肉芽肿性血管炎的初发表现--黎炳护
??：译文;
;CLIPPERS;激素敏感性慢性淋巴细胞炎性浸润伴桥脑血管周围强化综合征--金婷
??：累及中枢的ANCA相关性小血管炎；AASV；AAV
??：如何进李神经会诊中心群？
万水千山总是情，点个“好看”行不行！！！
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