眼睑下垂就是重症肌无力专家表示还可能是线

近日，我院收治了一位24岁的患者。她的双眼睑下垂10年了，伴有视物模糊，无视物重影、饮水呛咳、吞咽困难等症状。医院被诊断为“重症肌无力（眼肌型）”，接受药物（溴吡斯的明）治疗，但症状无改善。一年多前，患者发现眼睑下垂加重。结合血液检查和肌电图检查结果，我院医生诊断其为线粒体脑肌病（ME）。这是一种什么样的病呢？

线粒体脑肌病患者

线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构或功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

三病区主任程俊在查房

由于线粒体脑肌病患者常出现眼睑下垂，而眼睑下垂也是重症肌无力（MG）患者最常见的临床表现，因此患者容易被误诊。这两种病之间有几个不同之处可以帮助辨别。

·重症肌无力患者常见复视，而线粒体脑肌病因两眼外肌对称受累，复视并不常见。

·重症肌无力患者肌电图衰减试验阳性，而线粒体脑肌病患者肌电图以肌源性损害为主。

·线粒体脑肌病患者有特征性的血乳酸水平增高，肌酶学上也有相应改变，而这在重症肌无力患者中正常。

·此外，重症肌无力患者新斯的明试验阳性，抗胆碱酯酶药物能改善症状，但线粒体脑肌病患者不敏感。

线粒体脑肌病被认为是由于遗传基因的缺陷所导致的一种病。遗传性疾病治疗有难度，预防最重要。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等。

扫描

转载请注明：http://www.mwoad.com/hbwh/10952.html